Fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, que afecta principalmente a los pulmones, al aparato digestivo y glándulas de sudor. Sin embargo y aunque es una enfermedad crónica, no todos los pacientes están afectados de la misma manera o con la misma intensidad.
Para que en una familia nazcan uno o más niños con FQ, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso.
Cada vez que dos portadores conciben, tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo con FQ, un 50% de tener un hijo portador sano y un 25% de tener un hijo sano no portador ni enfermo.
El diagnóstico de FQ se inicia cuando aparecen en el niño una serie de síntomas que hacen sospechar esta enfermedad, como por ejemplo: bajo peso acompañado de desnutrición, deshidratación, problemas gástricos, evacuaciones con grasa, catarros frecuentes, tos crónica etc., que pueden ser detectados tanto en una consulta pediátrica ordinaria como en un ingreso hospitalario. Partiendo de estos indicios se realiza la prueba de sudor. Si da positivo se puede corroborar con las pruebas genéticas que nos informan de la presencia de los genes defectuosos y de su tipología, aunque su realización no es imprescindible para el diagnóstico ni para el tratamiento.
El tratamiento adecuado depende del estado de salud general del niño a través de pruebas analíticas, radiografía de tórax, estudio nutricional, etc. que van a permitir ajustar las dosis adecuadas en cada caso particular y debe ser tratada en unidades de referencia hospitalarias, las cuales están formadas por equipos multidisciplinarios, con especialistas en esta enfermedad, como neumólogos, gastroenterólogos, fisioterapeutas, enfermeras, trabajador social, psicólogos, etc.
Al recibir el diagnóstico se desencadenan una serie de sentimientos y emociones en nuestro interior. Todo representa un shock la familia se siente desgraciada y perdida. Esto es completamente normal.
SENTIMIENTOS
Confusión y parálisis. En muy poco tiempo todo cambia, FQ es una enfermedad desconocida para la mayoría de las familias y a veces resulta muy difícil creer que esto les está pasando y es normal sentirse confundido y bloqueados. Acudir acompañados a las primeras consultas y tomar nota es un buen recurso para recordar las instrucciones que se les están dando.
Miedo y desesperanza. El diagnóstico de una enfermedad crónica representa un cambio para todos especialmente para los padres, las rutinas y reglas establecidas en la familia tienen que dar paso a nuevas rutinas y reglas que da el médico, el ajuste es difícil. Hay que darse tiempo para reestructurar y no exigirse demasiado, en el momento en el que comienzan a conocer la enfermedad, a establecer una relación agradable con el hospital y el personal se irá disipando este sentimiento de indefensión.
Rabia y enfado. También es normal sentir rabia, enfado e incluso culpabilidad hacia uno mismo o hacia los demás. Son sentimientos comprensibles y comunes. Sin embargo, es necesario recordar que nadie tiene la culpa y que lo mejor es que aprendamos a manejar estas emociones lo antes posible. Algunas estrategias pueden ser: desarrollar comunicación con la pareja, familia, amigos y personal médico para evitar malentendidos y ayudar a fomentar la expresión de las emociones. Dedicar un día especialmente para el disfrute personal. Hacer ejercicio, escuchar música o cualquier otra actividad que permita desconectar. No dudar en buscar apoyo o ayuda si ves que lo necesitas.
Fibrosis quistica es una enfermedad severa y crónica, pero también es una de las que más avances científicos han experimentado en los últimos años. Hay que acostumbrarse a vivir con fibrosis quística, ésta debe ser solo una parte de nuestra vida, pero no debemos permitir que nos impida perder la perspectiva de todo lo demás, hay que intentar llevar una vida lo más normal posible.
¡Recuerda que no estás solo, hablar con otros puede ayudarte!
Este artículo fue escrito por Guadalupe Campoy
Directora General de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística
Vocera de la Red de Acceso
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